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博野肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织

检测方法二代测序
报告周期8-12个工作日
样本类型福尔马林固定石蜡包埋组织切片(FFPE切片,厚度5-10μm,面积≥1cm²且肿瘤细胞占比≥20%) 或 新鲜/冰冻肿瘤组织(体积≥30mm³)。

适用人群

适用于经病理确诊的实体瘤患者。特别推荐用于:1) 晚期或转移性患者,寻找潜在靶向治疗和免疫治疗机会;2) 标准治疗方案失败或罕见肿瘤类型患者,探索个体化治疗路径;3) 有明确肿瘤家族史或临床疑似遗传性肿瘤综合征的患者(需结合胚系分析),进行遗传风险评估。

检测内容

本产品采用二代测序技术,对人肿瘤组织样本进行全外显子组测序,覆盖约22,000个基因的全部外显子编码区域及部分临近内含子剪接位点。检测内容包含肿瘤基因组中的点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异以及关键的基因融合事件。通过将肿瘤组织与对照样本(如患者血液或正常组织)进行配对分析,可准确识别体细胞突变,全面解析肿瘤的驱动基因变异谱、肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性状态。

样本要求

石蜡切片:常温运输,需提供6-10张未染色切片(附HE染色片供质控)。新鲜/冰冻组织:离体后尽快置于专用冻存管,-20℃或-80℃保存,干冰运输。所有样本需附有规范的病理诊断报告,明确肿瘤类型、位置及细胞含量。样本应避免反复冻融。

临床应用

检测结果可为临床提供全面的肿瘤分子分型依据。核心价值在于:1) 指导靶向治疗:识别与FDA/NMPA批准或临床试验中靶向药物相关的基因变异,匹配相应疗法;2) 评估免疫治疗潜力:通过计算肿瘤突变负荷及检测微卫星不稳定性,预测免疫检查点抑制剂疗效;3) 辅助预后判断与疾病监测:揭示与耐药、复发相关的基因特征,为后续治疗策略调整提供线索;4) 提示遗传风险:发现可能具有临床意义的胚系突变,建议进行遗传咨询与验证。

博野办理方式

支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市博野县博爱路,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。