胃癌全面用药基因检测(组织)
胃癌全面用药基因检测(组织)服务信息
本检测采用二代测序技术，对与胃癌靶向及化疗药物疗效、毒副作用和耐药性密切相关的基因变异进行全面分析。核心检测内容包括：1）靶向药物相关基因：覆盖HER2、EGFR、MET、FGFR2、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等基因的扩增、点突变、融合/重排及插入缺失；2）免疫检查点抑制剂疗效预测指标：MSI状态、TMB、PD-L1表达水平；3）化疗药物相关基因：DPYD、TYMS、MTHFR、ERCC1等与5-FU、铂类、伊立替康等药物代谢和毒性相关的基因多态性。通过高深度测序，全面评估胃癌患者个体化用药方案。
检测方法
NGS
样本类型
胃癌手术或活检获取的福尔马林固定石蜡包埋组织切片6-10片（厚度5-10微米，包含至少20%的肿瘤细胞），并附有对应的病理诊断报告。
送样要求
组织样本需为标准的FFPE蜡块或未染色的白片。切片应置于室温、干燥、避光条件下保存与运输，避免高温、潮湿及强酸强碱环境。样本在常温下可稳定保存数周，但建议采集后尽快寄送。送检时需确保样本标签清晰、与申请单信息一致，并附有包含肿瘤细胞占比的病理报告。
适用人群
适用于：1）经病理确诊为胃癌（包括胃腺癌、胃食管结合部腺癌等）的患者，尤其是初治的晚期或转移性患者，为一线治疗方案选择提供依据；2）接受一线或后续标准治疗后出现疾病进展的患者，用于探索后续靶向或免疫治疗机会；3）有明确胃癌家族史的高风险个体，在其患病后进行评估；4）临床考虑使用特定靶向药物（如抗HER2、抗血管生成药物）或免疫检查点抑制剂前，需进行伴随诊断确认的患者。
临床应用
本检测的核心临床价值在于指导胃癌的个体化精准治疗。通过全面解析肿瘤的分子特征，可帮助临床医生：1）筛选可能从特定靶向治疗（如曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗、抗血管生成药物等）中获益的患者，避免无效治疗；2）评估患者从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性（通过MSI、TMB、PD-L1等生物标志物）；3）预测患者对常用化疗药物（如氟尿嘧啶类、铂类）的潜在毒副作用和疗效差异，辅助制定更安全有效的化疗方案；4）在疾病进展后揭示可能的耐药机制，为后续治疗线数的药物选择提供方向。最终目标是基于患者的基因图谱，制定最优的治疗策略，最大化治疗效果并改善预后。
注意事项
估算成本6170