适用人群
主要适用于产前诊断中，超声检查发现胎儿结构异常（如心脏、脑部、骨骼等畸形）的孕妇；有不明原因智力障碍、发育迟缓或先天性多发畸形家族史的孕妇；既往生育过染色体异常患儿的孕妇；以及常规核型分析结果正常，但临床仍高度怀疑存在染色体微缺失/微重复综合征的胎儿。也适用于对已知平衡易位携带者夫妇进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）后的产前确认。
检测内容
染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率的全基因组拷贝数变异（CNV）检测技术。它通过将待测样本DNA与正常对照DNA在微阵列芯片上进行竞争性杂交，能够系统性地检测染色体亚显微水平的缺失和重复（即拷贝数变异），覆盖全基因组，分辨率通常可达10-100 kb，远高于传统核型分析。该技术主要检测与多种遗传疾病相关的致病性CNV，但通常不检测平衡性染色体结构重排（如平衡易位）和低比例嵌合体。
样本要求
样本需在无菌条件下采集，避免母体细胞污染。羊水样本需立即送检，如不能立即送检，应于2-8℃冷藏保存，不超过72小时。绒毛组织样本需用无菌生理盐水湿润后保存于2-8℃，并尽快送检。所有样本均需清晰标注患者信息，与申请单一同低温运输。
临床应用
CMA是产前遗传学诊断的重要工具，其临床价值在于能够明确诊断数百种由染色体微缺失/微重复引起的综合征（如DiGeorge综合征、Prader-Willi/Angelman综合征等），这些综合征常导致智力障碍、发育迟缓及多发畸形，但传统核型分析无法检出。该检测结果为临床医生评估胎儿预后、提供精准的遗传咨询以及指导围产期管理提供了关键依据，有助于家庭做出知情决策，并为新生儿可能需要的早期干预和治疗方案提供重要信息。
博野办理方式
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