适用人群
本检测适用于孕12周及以上、有产前筛查需求的单胎或双胎孕妇。尤其推荐用于:血清学筛查显示临界风险或高风险的孕妇;有不良孕产史或家族史的孕妇;B超提示软指标异常的孕妇;以及因恐惧流产风险拒绝介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)的孕妇。对于多胎(三胎及以上)、孕妇本人为染色体异常携带者或接受过异体输血/移植等特殊情况,检测前需进行专业咨询。
检测内容
本检测基于二代测序技术,通过采集孕妇外周血中微量的胎儿游离DNA,对胎儿染色体非整倍体异常进行高精度筛查。核心检测内容包括:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华兹综合征)、13-三体综合征(帕陶综合征)以及性染色体非整倍体异常(如特纳综合征、克氏综合征等)。检测覆盖全部23对染色体,通过大规模平行测序与生物信息学分析,计算目标染色体相对剂量,从而判断是否存在拷贝数异常。技术灵敏度与特异性均高于99%。
样本要求
采样时需使用配套的cfDNA稳定管,轻柔颠倒混匀8-10次。样本在2-8℃条件下可保存7天,应避免剧烈震荡、冷冻或高温。建议采血后72小时内寄送至实验室,运输需使用冷链(2-8℃)。
临床应用
本检测为临床提供了一种高准确度、无流产风险的胎儿染色体非整倍体筛查方案。其核心临床价值在于显著降低唐氏综合征等常见染色体疾病的漏检率,并能早期发现性染色体异常,为后续的遗传咨询与家庭规划提供关键信息。检测结果可帮助临床医生和孕妇家庭进行风险评估:若结果为低风险,可极大缓解焦虑,减少不必要的侵入性操作;若结果为高风险,则需建议通过羊水穿刺等产前诊断技术进行确诊,以指导后续的妊娠管理与医疗决策。
博野办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市博野县博爱路,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。