适用人群
适用于临床表型复杂、高度怀疑为单基因遗传病但无法通过靶向检测明确病因的患者（先证者）。尤其推荐用于不明原因的发育迟缓/智力障碍、多发先天性畸形、疑似遗传性神经肌肉病、遗传性代谢病、遗传性眼科疾病等具有遗传异质性的疾病鉴别诊断。也适用于有明确家族史、需进行致病基因鉴别的个体。
检测内容
本产品采用下一代测序技术，对先证者个体的全外显子组进行高深度测序。检测覆盖人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，以及线粒体基因组编码区。通过生物信息学分析，检测与孟德尔遗传病相关的单核苷酸变异、小片段插入缺失等致病性基因突变。技术原理是基于杂交捕获与高通量测序平台，实现对编码蛋白质的基因区域的全面、精准分析。
样本要求
采血后请轻柔颠倒混匀，避免剧烈震荡导致溶血。样本需在2-8℃冷藏条件下保存与运输，建议在72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时于-20℃以下冷冻保存，并避免反复冻融。
临床应用
本检测为遗传病的病因诊断提供关键分子证据，可辅助临床医生明确疾病分型、评估预后。其结果能指导遗传咨询，为患者家庭提供准确的复发风险评估和产前诊断/胚胎植入前遗传学检测的依据。对于部分疾病，检测发现的致病突变可能提示特定的治疗方案或药物选择，实现精准医疗。有助于终结诊断之旅，避免不必要的检查，并为潜在的临床试验参与提供信息。
博野办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市博野县博爱路，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。