妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)

检测方法

NGS

样本类型

外周血8-10ml(Streck cfDNA BCT采血管)

送样要求

使用专用Streck cfDNA BCT采血管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。常温（6-30℃）保存和运输，避免冷冻、剧烈震荡或阳光直射。样本采集后需在14天内送达实验室进行血浆分离及cfDNA提取。

适用人群

适用于：1）经病理确诊的卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等妇科恶性肿瘤患者，用于寻找靶向治疗及遗传风险评估；2）有明确家族史（如多位亲属患乳腺癌、卵巢癌等）的健康女性，进行遗传性肿瘤综合征风险评估；3）接受治疗后的患者，用于监测微小残留病灶及评估复发风险；4）临床考虑存在妇科或生殖系统肿瘤，但难以获取组织样本的患者。

临床应用

本检测的临床应用价值在于：1）指导靶向及免疫治疗：通过检测肿瘤相关基因变异，为患者匹配PARP抑制剂、PI3K/mTOR抑制剂等靶向药物及PD-1/PD-L1抑制剂提供分子依据。2）评估遗传风险：明确是否存在BRCA1/2等胚系突变，辅助评估患者及其家族成员的遗传性肿瘤风险，指导风险管理与筛查策略。3）监测疗效与复发：通过动态监测血液中ctDNA变异等位基因频率的变化，辅助评估治疗效果、早期发现分子层面的复发迹象。4）辅助诊断与分型：在无法获取组织样本时，为肿瘤的分子分型提供补充信息。