适用人群
适用于经病理确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等实体瘤患者。尤其推荐于有家族遗传史、考虑使用PARP抑制剂靶向治疗、或需要进行预后评估及化疗敏感性预测的患者。该检测可为制定个体化治疗方案提供关键分子依据。
检测内容
本检测采用二代测序技术，对包括BRCA1、BRCA2在内的超过45个与DNA损伤修复和同源重组功能密切相关的核心基因进行高通量测序，系统评估肿瘤组织的HRD状态。检测覆盖这些基因的全编码区及关键内含子区域，通过分析基因的点突变、小片段插入/缺失等变异，并结合基因组不稳定性评分等生物标志物，全面评估肿瘤是否存在同源重组缺陷。
样本要求
组织样本：需提供8-10张未染色的白片，厚度4-5μm，常温避光干燥保存与运输。血液样本：需使用专用cfDNA采血管，采血后轻柔颠倒混匀8-10次，常温保存与运输，应在采样后7天内完成提取。所有样本均需附带病理报告。
临床应用
检测结果可明确肿瘤是否携带BRCA1/2等HRR通路基因致病性突变及是否存在HRD状态，是指导PARP抑制剂靶向治疗的核心生物标志物。对于HRD阳性患者，使用PARP抑制剂可显著延长无进展生存期。同时，HRD状态也与铂类化疗敏感性及预后相关，对制定一线及后线治疗方案、评估遗传风险具有明确的临床指导价值。
博野办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市博野县博爱路，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。