遗传病检测 · Panel测序(单样本)

矮小症Panel测序分析（单样本）

Name: 矮小症Panel测序分析（单样本）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

保定博野万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：本检测主要适用于：1. 身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童生长曲线第3百分位或-2SD的儿童及青少年；2. 伴有特殊面容、骨骼发育异常、智力障碍、青春期发育延迟等其他体征的矮小患者；3. 有明确家族性矮小史或父母为近亲婚配的个体；4. 对常规生长激素激发试验反应不佳或原因不明的矮小症患者。用于辅助临床进行病因学诊断。

临床应用：检测可为矮小症的病因诊断提供分子遗传学证据，区分生长激素缺乏、受体缺陷、骨骼发育不良、综合征性矮小等不同类型，实现精准分型。其临床价值在于：1. 指导个体化治疗，如对特定基因变异患者可能对生长激素治疗不敏感，避免无效治疗；2. 评估疾病预后及可能的并发症风险；3. 为有再生育需求的家庭提供遗传咨询与产前诊断依据，评估复发风险。该检测是内分泌科、儿科、遗传咨询门诊的重要辅助工具。

保定博野检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市博野县博爱路

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，对与矮小症相关的150余个核心基因进行靶向深度测序。覆盖基因包括GH1、GHR、SHOX、STAT5B、IGF1、IGF1R、PTPN11等关键基因的全部编码区及邻近剪接区域。检测旨在发现与生长激素缺乏症、生长激素不敏感综合征、软骨发育异常、Noonan综合征等多种导致身材矮小的单基因遗传病相关的致病性或可能致病性变异。技术基于多重PCR或液相杂交捕获的Panel建库方法，结合二代测序平台进行高精度分析。

送样要求

请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本需在2-8℃冷藏条件下保存与运输，建议在采样后72小时内送达实验室。避免冷冻、剧烈震荡及高温。如使用口腔拭子，请按特定采样说明操作。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；